Menü
Kieler Nachrichten | Ihre Zeitung aus Kiel
Wissen Diagnose per Gencode
Nachrichten Wissen Diagnose per Gencode
Partner im Redaktionsnetzwerk Deutschland
10:00 10.03.2019
Die Genom-Sequenzierung ist bezahlbar geworden – und dadurch in den meisten Ländern fast schon Standard. Nur Deutschland ziert sich noch, aus ethischen Gründen. Doch ist das klug? Quelle: amtitus/iStock
Hannover

Lange Zeit dachte Jeanette Erdmann, sie würde besser leben, wenn sie ihre Krankheit einfach ausblendet. Sie war zur Schule gegangen, hatte studiert, eine eindrucksvolle Karriere gemacht – wie es weitergehen würde, das wollte sie nicht so genau wissen. Doch dann mit Mitte 40 wurde das Laufen immer schwieriger.

Wichtige Fragen ließen sich nicht mehr so einfach verdrängen: Muss ich irgendwann einen Rollstuhl benutzen? Wie geht es mir im Alter? Ohne eine Diagnose konnte Erdmann die Antworten nicht kennen. Klar war nur: Sie hatte eine Muskelerkrankung, die sie kleiner und zierlicher macht als andere Menschen. Aber welche? Erdmann unternahm noch einmal einen Versuch, es herauszufinden. Drei Tage war sie in einer Spezialklinik – ohne Ergebnis.

Wieder zu Hause, machte Erdmann das, wovon Ärzte immer abraten: Sie googelte nachts ihre Symptome. „Ich weiß bis heute nicht, warum ich das nicht früher getan habe“, sagt Erdmann. Denn Google spuckte ein Ergebnis aus, bei dem alles passte: Bethlem/Ullrich. Um ganz sicherzugehen, machte Erdmann noch einen Test. Die Krankheit wird von einer Mutation in einem von drei Genen ausgelöst. Erdmann ließ ihre DNA untersuchen – und fand die Mutation. Dank Genomsequenzierung hatte sie zum ersten Mal eine Diagnose.

Gesamtgenomsequenzierung für rund tausend Euro

Doch damit gehört Erdmann zu einer Minderheit. Genomsequenzierungen sind in Deutschland noch sehr selten. Bei dieser Methode liest man die DNA eines Menschen Base für Base und sucht nach Abweichungen. Früher war das so teuer, dass man sich vor allem auf Abschnitte der DNA beschränkte, die Proteine kodieren. Heute kostet auch eine Gesamtgenomsequenzierung nur noch rund tausend Euro, die Preise fallen.

Damit ist es eine echte Option geworden, in der DNA von Patienten nach Mutationen zu suchen, die Krankheiten auslösen. Kennt man den genetischen Verursacher einer Krankheit, so die Idee, kann man sie besser erforschen, Therapien finden, Medikamente entwickeln und letztlich mehr Menschen helfen.

Jeanette Erdmann tut das regelmäßig. Obwohl sie ihre eigene DNA so lange ignorierte, dreht sich in ihrem Leben vieles um das menschliche Erbgut. Als Direktorin des Instituts für Kardiogenetik an der Universität zu Lübeck sucht sie nach den genetischen Ursachen von Herz­erkrankungen.

Erforscht ihre eigene Krankheit: Jeanette Erdmann. Quelle: Olaf Malzahn

Auf ihrem Laptop zeigt sie den Stammbaum einer Großfamilie aus dem Emsland. Alle, deren Symbol schwarz ist, hatten einen Herzinfarkt, alle, durch deren Symbol ein Strich geht, sind gestorben. Wer beides hat, ist an einem Herzinfarkt gestorben. Es gibt bei der Familie sehr viele schwarze Symbole mit Strichen. Erdmanns Überzeugung war: Das ist kein Zufall, das muss genetisch sein. „Wir haben der Familie versprochen, dass wir den Fehler finden.“

Bis es so weit war, vergingen aber fast 20 Jahre. Das lag an der Technik, aber auch am fehlenden Wissen über Vererbung. Dass wie im Fall der Familie mehrere Mutationen (oder Gene) zusammenwirken können und dabei nicht unbedingt nebeneinander liegen müssen, wusste man damals noch nicht – und es ist auch heute noch eine Herausforderung.

Denn die Schwierigkeit besteht darin, herauszufinden, welche Veränderung tatsächlich krank macht. Mutationen tragen wir alle zuhauf in uns. Doch welche davon sorgen dafür, dass plötzlich das Herzinfarktrisiko erheblich steigt? „Ein Genom allein reicht nicht, um das herauszufinden“, sagt Erdmann. Man braucht Vergleichsmaterial.

Ideal wären viele Vergleichsdaten

Tragen zum Beispiel Vater, Mutter und Kind die gleiche Abweichung, die Eltern sind aber gesund, kann sie nicht der Auslöser sein. Noch besser wäre es, man hätte ganz viele Vergleichsdaten. Andere Menschen mit der gleichen Mutation, bei denen man dann schauen kann, ob sie eine Krankheit verursacht.

Aus diesen Gründen fordern Wissenschaftler, dass in Deutschland schnell etwas passieren muss. In anderen Ländern wie Großbritannien werden Gensequenzierungen zur Abklärung bestimmter Krankheiten schon routinemäßig gemacht. In Deutschland, schätzt Erdmann, wurden bisher etwa 5000 Genome sequenziert. „Wir verlieren den Anschluss“, sagt sie. Die Politik habe die Notwendigkeit von Genomdaten nicht begriffen, das Geld für großangelegte Datenerhebung fehle.

Ein erster Startpunkt dafür sollten, so die Idee einiger Wissenschaftler, Neugeborene mit genetischen Erkrankungen sein, die zwar offensichtlich, aber ohne Erklärung sind. „Würde man da systematisch sequenzieren, könnte man sicherlich einige Krankheiten aufklären“, sagt Erdmann. Aber auch von erwachsenen Patienten brauche es mehr Daten.

„Es gibt auch ein Recht auf Nichtwissen“

Warum also nicht gleich alle sequenzieren, auch die Gesunden? Warum nicht mit 18 herausfinden, ob man mit 60 an Alzheimer erkrankt? Erdmann ist sich nicht ganz sicher, was sie von dem Gedanken halten soll. „Wer diese Informationen haben will, dem sollte man sie nicht verweigern. Aber es gibt auch ein Recht auf Nichtwissen.“

Sie selbst wollte nicht alles wissen und hat sich ihre eigenen Genomdaten nie ganz im Detail angeschaut. Zumal definitive Aussagen zu Krankheiten schwierig sind, wenn es sich nicht um einen Fall von „Ein Gen, eine Krankheit“ handelt. Alles, was man derzeit tun kann, ist ein mögliches Risiko zu schätzen. Und was macht das dann mit einem? „Es gibt momentan nur sehr vereinzelte Studien, die zeigen, dass das Wissen um ein hohes Risiko für den Patienten gut ist.“

Heute führt eine Diagnose nach einer Genomsequenzierung auch noch selten direkt zur Therapie. Trotzdem hat die Diagnose für Erdmann viel verändert. Sie hat andere Betroffene gefunden, sieht, wie sie mit der Krankheit umgehen. Früher hatte sie Angst davor, zu wissen, wie es für sie weitergehen könnte. „Heute ist das nicht mehr so schlimm, weil ich sehe, wie andere Menschen recht gut damit zurechtkommen.“ Gleichzeitig schließt sich die Lücke zwischen Diagnose und Therapie immer schneller. Auch für Jeanette Erdmann: Sie arbeitet inzwischen selbst an einem Mittel gegen ihre Krankheit.

Von Anna Schughart

Borkenkäfer sind zwar winzig, können aber enorme Schäden anrichten. Nach dem Hitzesommer 2018 ist oft die Rede von Massenvermehrung, Plage und dramatischem Befall. Die Wortwahl lässt erahnen, wie kritisch die Situation in den Wäldern ist.

10.03.2019

Ein Paar Schuhe, das neueste Smartphone, eine schicke Uhr – wenn der Shoppingrausch zur Sucht wird, sind oft nicht nur finanzielle Probleme die Folge.

09.03.2019

Ananas ist eine Frucht, die sich seit jeher großer Beliebtheit erfreut. Nur der Verzehr könnte deutlich einfacher sein. Jetzt gibt es ein Video, das einen ultimativen Trick zeigt, wie es wesentlich entspannter geht.

09.03.2019